В семейной клинике «Эталон Мед» теперь можно обследовать ваших новорожденных детей на предрасположенность к 38 наследственным заболеваниям, поддающимся профилактике и лечению при ранней диагностике.
Скрининг новорождённых широко используется в медицинской практике во всем мире. По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорождённых на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.
Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорождённого. Несвоевременное выявление таких заболеваний приводит к тяжелой инвалидности или летальному исходу. При помощи современной технологии можно провести диагностику ещё 37 наследственных заболеваний у малыша.
Кому нужно проводить скрининг?
Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребёнку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребёнок унаследует от каждого из родителей такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Очень часто рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье. На момент рождения ребенок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.
Зачем нужно проводить скрининг?
Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения заболевания и тяжёлых последствий, ребёнку необходимо как можно быстрее назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз.
Как проводится скрининг новорождённых?
Для исследования достаточно всего нескольких капель крови, собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги. У новорождённых кровь берут из пяточки, у детей старше 3 мес – из пальца.
В "Эталон Мед" прием ведет высококвалифицированный педиатр с большим опытом работы, который проведет полный осмотр вашего малыша и при выявлении показаний к скринингу направит вас на данное обследование.