Мастоцитоз

Мастоцитоз – группа заболеваний, характеризующаяся пролиферацией тучных клеток и инфильтрацией ими кожи и других органов. Патогенез основан, главным образом, на высвобождении медиаторов тучных клеток, включая гистамин, гепарин, лейкотриены и различные цитокины воспаления. Гистамин является причиной многих симптомов, включая симптомы со стороны ЖКТ, но другие медиаторы также участвуют. Значительная инфильтрация органа приводит к его дисфункции. Высвобождение медиаторов запускается через физический контакт, физическую нагрузку, алкоголь, нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), опиоиды, укусы жалящих насекомых или пищу.

Во многих случаях мастоцитоза этиология включает активацию процесса мутации (D816V) гена, кодирующего рецептор фактора стволовых клеток (c-kit), присутствующего на тучных клетках. В результате возникает аутофосфорилирование рецептора, что вызывает неконтролируемую гиперпродукцию тучных клеток.

Большинство случаев возникновения СМ носят спорадический характер и связаны с соматической мутацией гена KIT, кодирующего рецептор фактора роста тучных и стволовых клеток (протоонкоген c-kit).

Классификация мастоцитоза

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) в 2017 г. выделила мастоцитоз в самостоятельную нозологическую группу.

Кожный мастоцитоз (КМ):

• пятнисто-папулезный КМ (ППКМ) / пигментная крапивница (ПК);
• солитарная мастоцитома кожи;
• диффузный кожный мастоцитоз (ДКМ) / телеангиэктатический тип мастоцитоза. 

Системный мастоцитоз (СМ):

• индолентный СМ (ИСМ);
• тлеющий СМ:
• изолированный мастоцитоз с поражением костного мозга;
• СМ с ассоциированным гематологическим заболеванием (СМ-АГЗ);
• агрессивный системный мастоцитоз (АСМ);
• тучноклеточный лейкоз (ТКЛ):
• классический вариант,
• алейкемический вариант;
• тучноклеточная саркома.

В настоящее время дерматология выделяет 4 клинические формы мастоцитоза:

Кожный мастоцитоз младенческого возраста часто развивается в первые несколько лет жизни ребенка. Его отличительной чертой является отсутствие поражений внутренних органов. Как правило, в подростковом возрасте кожные проявления исчезают.

Кожный мастоцитоз взрослых и подростков характеризуется поражением тучными клетками не только кожи, но и внутренних органов: печени, сердца, селезенки, желудочно-кишечного тракта, почек. Однако в отличие от системной формы заболевания, изменения, возникающие во внутренних органах при данной форме мастоцитоза, не прогрессируют.

Системный мастоцитоз развивается в основном у взрослых. Он представляет собой прогрессирующее поражение внутренних органов в сочетании с кожными изменениями или без них. Системный мастоцитоз встречается у 10% пациентов с кожным мастоцитозом.

Злокачественный мастоцитоз обусловлен злокачественным перерождением тучных клеток, от чего и получил название тучноклеточная лейкемия. Измененные тучные клетки проникают во внутренние органы и ткани, что обуславливает стремительное развитие заболевания и летальный исход. Кожные проявления при этой форме заболевания обычно отсутствуют.

Симптомы

• Повышенная утомляемость, слабость;
• гиперемия кожи, зуд;
• анемия и коагулопатия;
• приливы;
• вздутие живота, боль в животе;
• тошнота, рвота;
• диарея;
• гастроэзофагеальный рефлюкс;
• заложенность носа;
• одышка;
• гипотензия;
• головокружение, головная боль;
• когнитивные нарушения (снижение внимания, концентрации и памяти);
• тревожность, раздражительность, депрессия;
• пигментная крапивница;
• гепатомегалия;
• спленомегалия;
• лимфаденопатия;
• боль в костях;
• анафилактические реакции (на продукты питания, укусы насекомых, некоторые лекарства, общие анестетики).

Осложнения мастоцитоза

К тяжелым осложнениям системного мастоцитоза относятся нарушения работы вовлеченных органов и тканей:

• анафилактический шок;
• разрыв селезенки;
• желудочно-кишечные кровотечения;
• переломы при поражении костной ткани;
• патологические процессы в костном мозге:
• при снижении количества эритроцитов падает гемоглобин и развивается анемия,
• уменьшение количества тромбоцитов приводит к риску кровотечений,
• снижение уровня нейтрофилов увеличивает риск острой или обострения хронической инфекции.

Диагностика мастоцитоза

• Сбор анамнеза и физикальное обследование

• Биопсия костного мозга

• Уровни триптазы в сыворотке крови (исходно и при наличии симптомов, если это возможно)